다운증후군 (Down's syndrome)에 대하여 (증상, 빈도, 치료, 진단, 낙태 )

다운 증후군 배우가 공중파 드라마에 등장 하면서, 신세계가 시작되었다.

우리나라는 장애를 숨기고, 은폐하는게 익숙한 나라인데... 이젠 그런 시선들도 좀더 좋아지면 어떨까.

어떤 의료진이 아이의 다운 증후군 진단을 낸 후 한찬동안 흐느껴 울었다는 엄마의 이야기를 한적이 있다. 본인은 똑똑 하니깐 질병에 대해 자세히 이야기를 해 주었는데... 설명을 들은 엄마는 말없이 한참 흐느꼈다고 한다.
이런, 너무 자세히 알려준 것일까? 어떻게 위로해야 하나 마음속으로 말을 고르는데,
엄마가 고개를 들었다. "선생님, 이런 아이들은 어떻게 키워야 하나요? 조금이라도 지능을 키워주려면, 조금이라도 다른 아이와 비슷하게 키우려면 어떻게 놀아주고, 어떤 책을 읽어줘야 하나요?"

우린, 이런 친구들과 어떻게 지내라고 배운적이 없듯이 ,
의사나 간호사나 질병에 대한 공부만 할 뿐 다운증후군 아이들이 어떻게 사회와 어울려 잘 적응하며, 살아가야할 지 알려주지 않는다. 의대나 간호대에서도 이런걸 배우지 않는다.

게다가.. 낙태.. 까지

한국에서 임신중절수술(Abortion, 낙태)은 태아에게 질환이 있을 때와 부부가 전염성 질환을 갖고 있을 때, 성폭행에 의한 임신, 친족 간 임신, 그리고 임신 자체가 산모의 건강을 심하게 해칠 때 가능하다.

 요즘엔 주위에서 다운증후군 환자를 보기 힘들어졌다. 태아 목덜미를 보는 목투명대 검사, 임산부 혈액을 통한 쿼드 검사, 양수 검사나 융모막 검사 등 다운증후군을 감별하는 산전검사에서 다운증후군이 확인될 경우 부모 대부분이 임신을 중단하기 때문이다. 또한 임신 중단을 권유 받기도 한다.

그런데도 다운증후군 아이가 가끔씩 태어나는 건 산전검사가 언제나 정확하진 않기 때문이다. ‘다운증후군 고위험군’ 진단을 받고도 정상 아이가 태어날 수 있듯이, 검사는 정상이었는데 아이를 낳고 보니 다운증후군인 경우도 생길 수 있다는 얘기다. 만일 산전검사가 100% 정확하다면 다운증후군 아이는 훨씬 더 줄어들지 모른다.

다운증후군을 출산 한 엄마들은 후회를 할까 ?
다운증후군 아이를 키우는 '잔드라 슐츠' 는 생각이 좀 다르다고 합니다. 보통의 부모들은 아이들이 공부 잘해서 좋은 대학에 가고 돈을 많이 벌어 성공하길 바라지만 특별한 아이를 둔 엄마들은 그렇지 않다고 합니다. 잔드라는 “이 부모들은 아이들이 그저 건강하게 다른 사람에게 피해주지 않고, 사회의 한 일원으로 하루하루 그저 행복하게 살아가기만을 바란다”고 말합니다.

다운증후군
1. 정의
다운 증후군(Downs syndrome)은 가장 흔한 염색체 이상 질환으로 정상적으로 2개 존재해야 하는 21번 염색체가 3개 존재한다.

1866년 영국인 의사 John Langdon Down이 그 특징을 처음으로 기술하여 보고하였다.

2. 특징
전형적인 얼굴 모양을 가지며 지능저하가 있다. 그 외에 저혈압, 단두증, 선천성 심장기형, 백내장/근시/원시 등 눈의 이상, 짧은 손가락, 일자로 가로지른 손금, 항상 입을 벌리고 있는 모양 등도 관찰된다. 또한 면역체계가 약하여 폐렴 등 감염성 질환에 잘 걸린다.
생후 1세 이전에 선천성 심장기형과 감염으로 사망하는 경우가 이전에는 드물지 않았으나, 현재 50% 정도의 환자에서 50세 이상의 기대수명을 보인다. 후기의 사망률 증가는 조기노화현상과 관련이 있다.

3. 빈도
다운증후군은 인종, 종족, 경제적 환경 등에 관계없이 출생아 600명에서 800명 중 1명의 빈도로 발생하며, 국내에서만 연간 600명 이상의 다운증후군 아이들이 태어난다.
남녀의 비는 약 1.15:1이다.
한국에서는 임산부 전 연령에서 약 1/800의 빈도를 보인다.
연령이 높을수록 발생 빈도가 높아져, 45세 이상의 산모에서는 46명 당 1명의 비율로 태어난다.

4. 증상
21번 염색체가 3개 존재하는데 그 형태에 따라 셋으로 나뉜다. 전형적인 삼염색체성 다운 증후군(21번 삼염색체증, 감수분열성비분리)과 전위형 다운 증후군(21번 삼염색체증, 전위)은 전형적인 임상 증상을 보인다.

 

출처 :  지식백과

- 외형: 신생아시기에는 근력저하와 짧고 덧살이 많은 목을 보이는 것이 특징이다. 손은 작고 폭이 넓으며, 손가락이 짧다. 손바닥에는 일자손금이 있고, 새끼손가락가운데 마디가 없거나 짧고 안쪽으로 굽어져 있다.
- 선천성 심장기형: 약 40%-50%의 환자에게서 심실 중격 결손이나 방실관 결손 등 주요 기형이 관찰된다. 나머지 45%의 환자도 경미한 기형을 가지고 있다.
- 소화기계 이상: 약 12%의 환자에게서 소화기계 기형이 발견된다. 십이장폐쇄증은 2%-3%에서 동반된다.
- 중추신경계: 약 70%의 환자는 평균지능지수가 50(범위 20-85) 정도로 낮으며, 행동장애가 동반되는 경우가 많다.
- 두개안면(머리와 얼굴)기형: 머리의 크기가 작고 후두골이 납작하며, 둥글고 납작한 얼굴 모양에 양쪽 눈 사이가 넓게 벌어져 있다. 눈꼬리가 치켜 올라가고 얼굴근육의 긴장도가 낮아 윗입술이 들리고 아랫입술이 밖으로 나오는 전형적 모습을 보인다. 혀를 늘 내밀고 있다. 넓고 낮은 코, 넓고 짧은 목을 가진다.
- 호흡기계, 면역계 이상: 원발성 폐고혈압, 기도 폐쇄로 인한 수면 중 무호흡, 위식도 역류 등의 해부학적 이상으로 호흡기감염이 자주 걸린다. 그 외에도 세포 면역이 저하 되어 있어, 세균이나 바이러스로 인한 감염에 일반인보다 12배 더 취약하다.
- 눈의 이상, 귀와 청력문제: 44%의 환자에서 사시가 확인된다. 66%-89%에서 청력소실이 관찰 되며 실제로 언어발달에 영향을 준다. 신경성 난청뿐만 아니라 잦은 중이염으로 전도성 난청이 동반되기도 한다.
- 혈액학적 이상: 백혈병의 발병률이 높아, 급성 림프모구성 백혈병은 정상인의 15배, 급성 골수구성백혈병은 정상인의 12배로 발병확률이 높고, 만성골수성 백혈병은 드물다. 신생아기 이후에는 급성 림프모구성 백혈병이 많다.
- 대사이상: 갑상선기능저하증, 고요산혈증이 잘 발생한다. 당분을 조절하는 내당기능이 약해서(인슐린저항성)비만이 되기 쉽고 당뇨병도 잘 온다. 특히 고령의 다운증후군 환자에서 당뇨병 및 후천갑상샘질환의 이환률이 높다.

5. 원인

21번 삼염색체증, 섞임증(유사분열성 비분리)은 모자이크형 운증후군으로 불리며, 다운증후군 환자의 약 1%를 차지한다. 어떤 세포는 21번 염색체가 3개가 되어 전체 47개인 염색체를 가지고 있고 또 다른 세포는 정상적인 46개 세포를 가지고 있다. 즉, 정상 세포와 21 삼염색체성을 갖는 세포가 모두 존재하는 유형이다. 정상 세포가 많을수록 표현형은 정상에 가까우며, 특이한 임상증상과 지능장애가 경미하다.

6. 진단

다운증후군 환자의 특징적인 외모와 임상증상을 통해 95% 이상에서 다운 증후군을 의심할 수 있으며, 유전자검사(세포유전학적 검사)로 확진한다.
35세 이상의 임산부에서는 융모막 채취나 양수 천자를 통한 염색체분석을 하며, 35세 이하에서는 산전 삼중검사(triple test)로 선별 검사를 먼저 시행한다.

태아가 다운증후군인 경우는 선별검사에서 임신부의 혈청 알파태아단백(AFP, alpha-fetoprotein)농도가 낮고 unconjugated estriol이 저하되며, 사람 융모생식샘 자극호르몬(human chorionicgonadotropin)이 증가하는 경향을 보이는지 평가한다. 선별검사에서 다운증후군이 의심되면 세포유전학적 검사로 확진한다.

7. 치료

다운증후군은 근본적인 특수치료법이 없다. 다만 발생할 수 있는 개별 증상에 대한 예방과 치료가 필요하다. 이것을 위해 다학제팀(유전학 전문의, 소아청소년과 전문의, 심장 전문의, 혈액종양 전문의, 안과 전문의, 신경과 전문의, 정형외과 전문의, 정신과 전문의, 재활의학 전문의, 이비인후과 전문의, 치과 전문의 등)의 협력과 지원이 필요합니다.